著床前染色體篩檢 (NGS-PGS)

染色體是組成人體的密碼,染色體組成錯誤將會影響胚胎發育過程。著床前染色體篩檢 (NGS- PGS) 可檢測染色體不成套 (aneuploidy) 及微小片段缺失 (>10Mb),試管嬰兒療程取培養第 5-6 天的囊胚進行細胞採樣及晶片分析,藉以選擇健康的囊胚植入,可提升著床率及懷孕率,並大幅降低流產機率。

送子鳥生殖中心設置 NGS 實驗室,採用美國生物科技大廠 illumina 次世代基因定序平台 (NGS),比起晶片式平台 (aCGH) 擁有較高穩定性 (Stability)、較佳解析度 (resolution) 與較寬廣的動態範圍 (dynamic range),使染色體結果判讀更為細微直觀。

且和晶片式平台最大的不同,次世代基因定序平台能夠判別出染色體異常率 20~50% 的鑲嵌型胚胎,故能更精準挑選染色體正常胚胎進行植入,實現「給我一顆好囊胚,許妳一個健康寶貝!」。

下圖為經 PGS 及未經 PGS 不同年齡層之著床率 (IR),可以發現經過 PGS 檢測後植入的胚胎,有較高之著床率。

IR_01

哪些人適合做著床前染色體篩檢?

  • 35歲以上婦女
  • 習慣性流產 (流產超過 2 次以上)
  • 多次試管嬰兒療程失敗
  • 有染色體異常家族史
  • 嚴重男性不孕症

做著床前染色體篩檢需要多少費用?

按切片及送檢顆數計算,切片技術費 4,500 元/顆;檢驗費 20,000 元/顆。(單位:台幣)

檢驗的限制

每一種醫學檢驗技術都有其極限性,著床前染色體篩檢 (PGS) 主要偵測染色體數目是否異常,無法檢測單一基因疾病,如:地中海型貧血、肌肉萎縮症、血友病等;也無法檢測出染色體微小片段 (<1MB) 的缺失、平衡性轉位和多倍體。

進行 PGS 受孕後,仍建議進行絨毛膜穿刺或羊水穿刺檢查。